Mucoviscidose : redonner le souffle à ceux qui ne l'ont pas

Plus de 500 enfants naissent chaque année porteurs de la mucoviscidose. Cette maladie génétique provoque principalement une insuffisance respiratoire. A l’occasion des Virades de l’espoir, organisées par l’association Vaincre la Mucoviscidose, nous revenons sur une maladie qu’il ne faut plus ignorer.

Plus de 5 500 personnes sont concernées par la mucoviscidoseen France. Cette maladie fait aujourd’hui l’objet d’undépistage systématique à la naissance, maisreste malheureusement, sans traitement.2 millions de personnes concernéesLa mucoviscidose est une maladie génétique diteautosomique récessive. En clair, il s’agit d’une mutationsur un gène qui l’empêche de fonctionner normalement.Chacun de nous possède deux copies différentes dechaque gène hérités l’un de sa mère,l’autre de son père (sauf au niveau des chromosomessexuels). Or il faut posséder deux gènes mutéspour que la maladie se développe. Il existe donc de nombreux“porteurs sains“, en parfaite santé car ils n’ont qu’ungène défectueux. Mais si un homme et une femme, tousdeux porteurs sains ont un enfant, chacun peut lui transmettre ungène muté. Au final, l’enfant a une chance sur quatred’être malade.La mucoviscidose, c’est quoi ?Chez les patients atteints de mucoviscidose le mucus, ce produitqui tapisse les poumons, est trop épais et empêche lefonctionnement normal de cet organe. De plus, le pancréas nesecrète pas suffisamment d’enzymes digestives et ne peutplus faciliter la digestion des graisses. Les deux manifestationsprincipales de cette maladie sont :
– Au niveau pulmonaire : les bronches sont obstruées.Cela entraîne des toux fréquentes, unesensibilité plus forte aux infections respiratoires ;
– Au niveau intestinal : des troubles fonctionnels(diarrhées ou constipation) et des douleurs abdominales sontfréquents.Comment la dépister ?Actuellement, le diagnostic prénatal de la mucoviscidose estproposé en cas d’antécédents familiaux ou sila personne sait qu’elle porte le gène. Il estréalisé entre la huitième et la 10e semaine degrossesse. Il a été un moment envisagé derendre ce dépistage systématique, mais en mai 2004,Comité consultatif National d’éthique s’estprononcé contre cette mesure. En revanche, ledépistage néonatal est lui pratiqué sur tousles bébés. Il permet de repérer la maladie,à partir du classique prélèvement de sang dansle talon réalisé le 3e jour. Le diagnostic estconfirmé par le test de la sueur (mesure de la compositionde la sueur, caractéristique en cas de mucoviscidose).Un espoir de traitement ?
Aujourd’hui, il n’existe toujours pas de traitement de lamucoviscidose. La prise en charge se limite aux symptômes.Ainsi, l’alimentation doit être plus riche, avec unesupplémentation en certaines vitamines. Les troublesrespiratoires nécessitent des séances quotidiennes dekinésithérapie adaptées, qui permettent delibérer les bronches. Les infections imposent l’usagefréquent d’antibiotiques. Dans certains cas, une greffe depoumons peut être envisagée. Mais les donneurs sontpeu nombreux.
Malgré cette prise en charge, l’espérance de vied’une personne atteinte de mucoviscidose est en moyenne de 38 ans.Il est aujourd’hui urgent de trouver un traitement. L’espoir reposesur la thérapie génique. Plusieurs essais semblentprometteurs et pourraient bientôt redonner le souffleà des milliers de malades.Alain SousaVirades de l’espoir : Donnez votre souffle à ceux quin’en ont pas !
Le 3 octobre prochain, les Virades de l’espoir se déroulentdans toute la France ! Cette manifestation est avant tout unegrande fête conviviale autour d’événementssportifs et culturels organisés au profit de la recherchecontre la mucoviscidose. Accomplir un parcours en participantphysiquement à une marche, une course, une randonnée,c’est donner, symboliquement, du souffle à ceux qui n’en ontpas.
Pour connaître la virade la plus proche de chez vous ou faireun don :Tél : 01 40 78 91 91 ou sur le site Webwww.virades.org